孕妈课堂 | 产前筛查与产前诊断

我国是出生缺陷高发国家之一，据统计出生缺陷的发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷患儿约90万例，出生缺陷儿给社会和家庭带来了巨大的经济负担和精神压力。积极推进产前筛查、产前诊断，努力控制缺陷儿的出生是降低出生缺陷的有效的措施。今天健康科普堂邀请沈阳市妇婴医院产科门诊副主任刘春艳回答在实际的产前筛查和诊断工作中孕妇及家属经常问的一些问题。

1、什么是早唐？

唐筛是唐氏综合症产前筛查的简称。早唐就是早期唐氏筛查，这项检查主要在妊娠第11周~13周6天时进行，通过超声测量胎儿的颈项透明层厚度（NT）加上检测母体血清中的妊娠相关蛋白A值和绒毛膜促性腺激素，同时结合孕妇的年龄、体重等指标来估算胎儿唐氏综合征的风险。唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的高风险需要进一步进行诊断性的检查—羊膜腔穿刺检查或绒毛检查。

2、什么是中唐，早唐和中唐的区别是什么？

中唐顾名思义就是中期唐氏筛查，是在孕15-20周通过检测孕妇的某些血清学指标进行的胎儿唐氏综合征风险评估的一项检测。

单独进行NT检查会检出大约75%的唐氏儿，而NT联合孕妇血清学检测的早期唐氏筛查唐氏综合征患儿的检出率能高达90%。

中期唐氏筛查的检出率不如孕早期唐氏筛查高，另外每家医院采用的指标组合不同检出率也不尽相同。两联筛查的检出率约为59%，四联筛查的检出率约为76%。如果孕妇错过了早期唐氏筛查的时机那么进行中期唐氏筛查也是可以的，只是检出率会降低。

3、早唐低风险还要做中唐吗？

不需要，除非是早中孕期联合筛查，所以正常情况下做了早唐就不用做中唐的。但因为早期唐氏筛查的血清学指标里面没有甲胎蛋白，而甲胎蛋白可以预测神经管缺陷的风险，那么孕中期大排畸彩超时要特别仔细检查有无神经管缺陷，比如无脑儿、脊柱裂等。

4、唐氏筛查高风险，再重新查一次可以不？

不推荐重新复查，试想一下如果检查结果依然是高风险，还是需要进行羊水穿刺产前诊断，如果检查是低风险，也不能否定第一次的高风险，徒增孕妇及家属的焦虑。

5、既然唐氏筛查的检出率不高为什么还要做呢？

主要是因为唐筛的检测方法简单，费用低，人群普遍接受，覆盖的人口数量可以比较大。作为一种筛查方案，早中孕期的唐氏筛查还是经济实惠的。当然了，随着人们经济水平的提高，无创DNA取代唐氏筛查也不是没有可能。

6、唐氏筛查低风险后我是不是不用做大排畸彩超了呢？

不是这样的，唐氏筛查主要是筛查唐氏宝宝，属于染色体异常的范畴，大排畸彩超是主要排查胎儿结构畸形。一部分染色体异常的宝宝可以表现出胎儿结构畸形，也可以不表现出胎儿结构畸形。而排畸彩超发现胎儿结构畸形有时候又是和染色体异常有一定关系，二者不能互相替代。

7、什么是无创DNA？什么样的孕妇需要做这项检测？

无创DNA规范的说法应该是孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（NIPT），就是通过对孕妇的外周血进行胎儿游离DNA的检测，目前主要应用于21三体；18三体；13三体的筛查，该种方法对于21三体（唐氏儿）的检出率很高，但不是诊断项目，如果NIPT提示高风险孕妇仍然需要进行羊水穿刺产前诊断进一步确诊。其检测适宜孕周为12~22周6天。

主要的适用人群为：①唐氏筛查临界风险的孕妇；②有介入性产前诊断禁忌证者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)；③孕20周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。

8、我不做唐氏筛查直接做无创DNA可以吗？

可以，因为无创DNA的检出率更高，有一定的优势，如果孕妇家庭的经济条件允许，不做唐氏筛查直接做无创DNA检测也是可以的。

9、人家都说羊膜腔穿刺有风险，风险高吗？

羊膜腔穿刺术是一项技术成熟的操作，因为是在无菌、超声引导下进行的操作，所以手术的安全性还是很高的。但这毕竟还是有创性操作，极少数患者还是有可能发生流产，感染等情况，因此需要严格掌握适应症，在正规的产前诊断中心进行，由有相应资格的医生来操作。

10、什么样的患者不适合唐氏筛查，需要直接进行羊水产前诊断？

除了唐氏筛查或无创DNA高风险的孕妇需要做羊水产前诊断外，羊水产前诊断的适应症还包括：羊水过多或者过少的；胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的；年龄超过35周岁的。

【本期专家】

刘春艳，沈阳市妇婴医院产科门诊副主任，主任医师，硕士研究生，硕士研究生导师。一直从事妇产科临床工作，对围产保健，各种妊娠合并症及并发症的处理有丰富的经验，对遗传性疾病及新生儿出生缺陷的产前筛查及染色体病的产前诊断有一定的研究，擅长复发性流产等妊娠合并免疫失衡疾病的诊治及双胎妊娠的管理。