产前诊断医生说：这一类型的孕妇需要做羊水穿刺

本文由深圳市龙岗区妇幼保健院 吴丽萍 副主任医师原创

很多宝妈们口中的“羊水穿刺”是代指了介入性产前诊断，其实介入性产前诊断包括了羊水穿刺、绒毛穿刺和脐血穿刺。

因产前筛查高风险、高龄或者超声提示异常等前来就诊的宝妈们想接受穿刺检查却不知道该如何预约手术？何时预约手术？预约手术需要提供什么检查？爱人需不需要一起来？等等。带着这些问题，我们把孕妇朋友们需简单知晓的内容罗列一下，希望对大家有所帮助。

一、哪些孕妇朋友需要进行绒毛/羊水/脐血穿刺？

1.高龄孕妇（预产年龄≥35周岁）；

2.唐氏或无创筛查高风险的孕妇；

3.产前超声提示胎儿发育异常或者胎儿可疑畸形者；

4.夫妇一方为染色体异常携带者或曾生育过染色体病患儿的孕妇；

5.夫妇双方为同型地中海贫血携带者；

6.有过不良生育史（包括多次自然流产、畸胎、死胎、生育智低或发育异常儿史）；

6.疑为宫内感染者的胎儿（如弓形虫、巨细胞病毒、风疹病毒等）

7.医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。

二、绒毛/羊水/脐血穿刺的最佳孕周？

产前诊断可根据不同孕周，选择相应的取材。我们建议11-14周绒毛、18-25周羊水、≥25周脐带血进行产前诊断，以上3个时期任选一个。

原则上早期诊断为佳，但绒毛培养成功率相对低一些，少数情况下出现嵌合体需进行羊水或脐血验证，而脐带血穿刺的手术风险要比绒毛、羊水穿刺高，所以产前诊断取材中以羊水为主。考虑到要完善术前检查及预约时间，因此，有产前诊断指征的孕妇朋友尽量不要拖到23周之后才来就诊。

三、术前检查包括哪些？

没有特殊情况的孕妇朋友，术前检查包括乙肝两对半、丙肝、梅毒和HIV（艾滋病）、血型（ABO+RH）、TORCH、夫妻双方地中海贫血筛查、术前胎儿超声检查等等。需要强调的是，并不是所有医院的检测报告我们都认可，门诊医生在认为有必要复查的情况时，会重新开单在我院复查。

有特殊情况的孕妇朋友，比如单基因遗传病患儿生育史、夫妇是某种遗传病携带者等，羊水穿刺前必须要有基因诊断报告。所以，我建议凡有特殊情况的孕妇朋友，务必提前（孕前或者孕早期）将必要的检查完善，以免错过最佳穿刺孕周。

四、绒毛取材、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺引发流产的风险如何？

以上三种取材方式中，羊膜腔穿刺的风险最低，早产流产的风险率约0.1%-0.5%，脐血的风险相对最大，早产流产或胎死宫内的风险率约1%，绒毛的风险介于两者之间。

五、穿刺后注意事项有哪些？

①术后按压腹部针口3-5分钟，休息半小时无不适方可离去。

②腹部针口敷贴24小时内避免湿水及污染，术后1天自行取掉。

③术后注意休息1周，禁止性生活1个月。

④术后第3天挂号到本院产前诊断或当地医院复诊，听胎心、复查B超。

⑤术后出现剧烈腹痛、阴道流血、流液、胎动频繁或明显减少请立即到本院或附近医院检查。

⑥根据《母婴保健法》、《产前诊断管理规范》，我们将于术后1个月以及产后，对您进行电话随访，需要您的配合与支持！

六、一开始决定做无创DNA检查，现在又想做羊水穿刺了怎么办？

无论选择哪一种检查，都是建立在孕妇及其家属充分知情选择的基础之上。如果您一开始决定做无创DNA检查，而现在又想做羊水穿刺了，没有关系，按照上述步骤预约手术即可。

七、一开始决定做羊水穿刺，现在又想做无创DNA检查了怎么办？

道理同第六条，夫妇知情选择。

八、爱人需不需要每次就诊都一起陪同？

①术前检查期间，您的爱人可以不来，需要来的时候医生会告诉您。

②正式预约手术时，您的爱人一定要来，因为要签署知情同意书。

③手术当天，您的爱人可以不用来，但最好要有人陪同，比如跑跑腿、交交费、聊聊天……

九、重要的事情说三遍

①在是否要选择羊水穿刺的问题上，不要犹豫来犹豫去，以免最终错过了最佳穿刺孕周；

②不要听信朋友间或者网络上关于羊水穿刺的手术风险，请咨询专业医生；

③我院已实行预约制，请提前预约挂号，避免不必要的时间浪费；

④无创DNA检查仅检测3种染色体病和羊水穿刺能检测胎儿所有染色体是有区别的，无创DNA检查暂时还取代不了羊水穿刺。